На Сахалине усовершенствовали диагностику редких генетических заболеваний у новорожденных
Расширенный неонатальный скрининг
До 43 инвалидизирующих патологий могут диагностировать сахалинские врачи в первые три дня жизни ребёнка. Расширенный неонатальный скрининг проводится во всей стране и в регионе с 2023 года. В этом году в его диапазон вошли ещё на два новых заболевания. Своевременное лечение в доклинический период позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений. Исследование проводится бесплатно в рамках программы «Здоровье для каждого» нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь», созданной по инициативе Президента РФ Владимира Путина.
Заболевания, которые раньше были известны только по медицинским справочникам, теперь выявляются со 100%-ной результативностью. Для этого в первые дни жизни у ребёнка берут кровь на анализ, и для диагностики достаточно нескольких капель, чтобы выявить такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, галактоземия и другие.
– С начала года нам удалось выявить врожденные патологии и начать лечение у семерых детей. Одно из них достаточно редкое – недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы. В случае отсутствия лечения у ребёнка может возникнуть метаболический криз, отёк мозга и терминальное состояние. Ребёнок должен получать специальное лечение и специализированное питание. Он оперативно был взят под наблюдение врачей и в дальнейшем сможет избежать тяжёлых последствий, – рассказала главный внештатный специалист министерства здравоохранения Сахалинской области по медицинской генетике Элеонора Костырко.
Всего за три года расширенный неонатальный скрининг прошли больше 12 000 островных малышей, в группу риска попали порядка 150 человек. С первого февраля к перечню генетических заболеваний прибавилось ещё два: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, который приводит к тяжелейшим расстройствам центральной нервной системы, и Х-сцепленная адренолейкодистрофия, которая также ведёт к неврологическим расстройствам и тяжёлому поражению печени.
– Заболевания редкие и сложные, но могут коснуться каждого. Поэтому крайне важно проводить такой скрининг. Это снижает инвалидизацию и предотвращает смертность от генетических заболеваний. Если ребёнок попадает в группу риска, в тот же день об этот узнают родители. Дальше подтверждающую диагностику проводит федеральный научный центр генетики и при необходимости назначается лечение, – рассказала заместитель директора лечебного департамента министерства здравоохранения Сахалинской области Ирина Хегай.
Напомним, национальная цель, поставленная Президентом – преумножение населения, повышение благополучия людей и поддержка семьи. Ключевые векторы государственной политики в сфере детского здоровья, включая новые приоритеты 2025–2030 годов, заданы указами Президента и национальными проектами, и в основу в том числе легли предложения Народной программы Единой России.